Первичные иммунодефициты (ПИД), среди которых ярким представителем является тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИН) и Х-сцепленная агаммаглобулинемия, характеризуются отсутствием функциональных Т- и В-лимфоцитов. Без своевременной ранней диагностики и лечения дети с ПИД страдают от инфекционных заболеваний с тяжелым течением, аутоиммунными, аутовоспалительными синдромами и онкологией, что приводит к их инвалидизации или смерти. Количественной анализ кольцевых участков ДНК — TREC и KREC, которые исследуют в лимфоцитах, помогает определить степень дифференцировки, зрелость и активность T и B лимфоцитов.
Схема формирования TREC
TREC — T-cell receptor excision circles (кольцевые участки, вырезанные из ДНК в Т-лимфоците при его созревании)
Схема формирования KREC
KREC — kappa-deleting recombination excision circle — кольцевые участки ДНК, вырезанные при созревании B-клеток, из локуса, кодирующего каппа-цепь
