Правовые и этические аспекты технологий геномных исследований при врожденных ошибках иммунитета

При поддержке фонда РФФИ междисциплинарным коллективом из социологов, юристов и медиков Екатеринбурга завершено научное исследование с целью разработки концепции совершенствования отечественного законодательства, позволяющей минимизировать социальные риски при применении технологий генетических и геномных исследований, связанных с конфликтами интересов личности и общества, отсутствием защиты интересов различных субъектов, участвующих в разных процедурах на разных этапах этого типа технологий.

За три года исполнителями проекта проделана значительная работа, которая охватывает такие отрасли знаний, как социология, право, генетика и клиническая иммунология. Уникальный сплав методов и подходов позволил добиться интересных результатов, которые уже сейчас меняют взгляды на многие реальные проблемы, такие как правовое регулирование генетических и геномных исследований, этические нормы геномных исследований, подходы к ранней диагностике генетических болезней у детей и взрослых, а также технологию оказания медицинской помощи лицам с врожденными болезнями иммунной системы.

Целью проекта являлась разработка концепции совершенствования отечественного законодательства, позволяющей минимизировать социальные риски при применении технологий генетических и геномных исследований, связанных с конфликтами интересов личности и общества, отсутствием защиты интересов различных субъектов, участвующих в разных процедурах на разных этапах этого типа технологий.

Фундаментальность задачи, заявленной в теме нашего исследования, состояла в том, чтобы найти и обеспечить правовой и этический баланс интересов личности, общества и государства при осуществлении технологий геномных исследований при врожденных ошибках иммунитета; на основе анализа, классификации международных и российских правовых норм разработать соответствующую концепцию правовой регламентации; разработать предложения по совершенствованию технологий оказания медицинских услуг на основе результатов генетических и геномных исследований.

Авторами проекта были определены следующие задачи проекта:

1. Анализ и классификация российских и зарубежных правовых норм, позволяющих реализовывать генетические и геномные технологии;

2. Разработка концепции правовой регламентации осуществления технологий генетических и геномных исследований, позволяющей согласовывать общественный и частный интересы;

3. Анализ и классификация этических норм, повышающих результативность взаимодействия медиков и пациентов;

4. Обоснование и описание сценариев принятия медиками альтернативных решений;

5. Разработка алгоритмов действий, как элементов медицинских услуг;

6. Разработка предложений по совершенствованию технологий оказания медицинских услуг на основе результатов генетических и геномных исследований.

Все задачи были выполнены. Получены следующие результаты.

  1. Проведен анализ существующих теоретико-методологических подходов применения технологий генетических и геномных исследований при врожденных ошибках иммунитета, связанных с конфликтами интересов личности и общества, отсутствием защиты интересов различных субъектов, участвующих в разных процедурах на разных этапах этого типа технологий в России и за рубежом. Изучены понятия правового и этического аспектов, влияющих на развитие технологий молекулярно-генетических исследований при ошибках врожденного иммунитета. Проведена оценка влияния правовых норм на проведение молекулярно-генетических исследований в Российской Федерации и за рубежом. Выявлен ряд проблем и предложены пути решения.
  2. Проведен сбор и анализ данных медико-социальной статистики и статистики по результатам генетических и геномных исследований. Полученные результаты генетических и геномных исследований доказывают острую необходимость междисциплинарного взаимодействия. Считавшаяся ранее редкая патология выявляется во многих случаях и приводит к летальным исходам.
  3. Проанализированы этические нормы, которые учитываются при проведении молекулярно-генетических исследований в разных странах, а также при взаимодействии врачей и пациентов с целью предотвращения этических конфликтов. Разработаны и проведены развернутые прикладные социологические исследования, проведена обработка и анализ результатов проведения прикладного социологического исследования: анкетного опроса, сфокусированного интервью и экспертного опроса.
  4. По результатам исследования были выявлены представления экспертов как о теоретических подходах к разработке технологий геномных исследований при ПИД (ВОИ), так и о внесении необходимых изменений в законы и правовой регламентации данного вопроса
  5. Разработана концепция совершенствования отечественного законодательства, позволяющей минимизировать социальные риски при применении технологий генетических и геномных исследований, связанные с конфликтами интересов личности и общества, с отсутствием защиты интересов различных субъектов, участвующих в разных процедурах на разных этапах этого типа технологий.
  6. Проанализированы результаты проведения комплексного прикладного социологического исследования (с применением анкетного опроса, сфокусированного интервью и экспертного опроса), подготовлен соответствующий развернутый отчет.
  7. Разработаны предложения по совершенствованию технологий оказания медицинских услуг на основе результатов социологических исследований представителей различных заинтересованных групп применения генетических и геномных исследований (родители, имеющие детей, у которых выявлены клинические формы заболевания, руководителей и специалистов лабораторий, проводящих неонатальный скрининг методом ТМС, депутатов законодательных органов РФ, являющихся руководителями и членами комитетов социальной политики, руководителей и специалистов исполнительных органов государственной власти в сфере здравоохранения).
  8. Разработан проект программы снижения ранней детской смертности и инвалидизации детей с врожденными ошибками иммунитета в Свердловской области.
  9. Подготовлен проекта федерального закона «Об обследовании граждан Российской Федерации на наследственные и генетические заболевания» и поправок в действующее законодательство.
  10. Разработан алгоритмов действий, элементов медицинских услуг и сценарий принятия медиками решений на основе результатов генетических и геномных исследований с целью совершенствования технологий оказания медицинских услуг населению.

Результаты исследования прошли обсуждения на открытых конференциях в России и зарубежом:

  • IX Всероссийский конгресс пациентов «Взаимодействие власти и пациентского сообщества как основа построения пациент-ориентированного здравоохранения в Российской Федерации». Без доклада за личные средства с целью повышения информированности (Россия, г. Москва, 28-30 ноября 2018 г.)
  • Пациентская школа в Екатеринбурге фонда Подсолнух (Россия, Екатеринбург, 1 марта 2019 года). Воронина Л.И., Зайцева Е.В.: Выступление, представление исследования и анкетирование пациентов
  • X Конгресс НОДГО «Актуальные проблемы и перспективы развития детской гематологии-онкологии в Российской Федерации» (Россия, Сочи, 25–27 апреля 2019 г.). Тузанкина И.А. Постмортальная верификация врожденных ошибок иммунитета и вопросы младенческой смертности
  • Объединённый иммунологический форум (Россия, Новосибирск, 24-29 июня 2019 г.): Болков М.А. Постмортальная верификация врожденных ошибок иммунитета и вопросы младенческой смертности; Болков М.А. Опыт пилотного скрининга новорожденных в Свердловской области; Нечкин А.В. Правовые вопросы пациентов с врожденными ошибками иммунитета и пациентских сообществ; Воронина Л.И. Правовые и этические аспекты развития молекулярно-генетических технологий при врожденных ошибках иммунитета; Зайцева Е.В. Вопросы социализации пациентов с ПИД; Тузанкина И.А. Врожденные ошибки иммунитета – первичные иммунодефициты на Урале и Центральной Азии
  • 6я международная мультидисциплинарная научная конференция «Социальные науки и искусства SGEM 2019 (Альбена, Болгария. 26.08 – 01.09.2019 ): Application of genomic research technologies for innate immunity errors (oral presentation) Section: 12.Sociology and Healthcare Author/s: Assos. of prof. Ekaterina Zaitseva, Assos. of prof. Mikhail Bolkov, Prof. Irina Tuzankina. Ethical and legal aspects of screening for hereditary diseases as a special type of medical service: a sociological analysis (oral presentation) Section: 12.Sociology and Healthcare Author/s: Assos. of prof. Ekaterina Zaitseva, Assos. of prof. Andrey Nechkin, Assos. of prof. Lyudmila Voronina
  • 13я конференция Международные дни статистики и экономики (Прага, Чехия, 5-7 сентября 2019): Воронина Л.И. Institutionalization of patients’ organizations in Russia.
  • 17й международный иммунологический форум (Китай, Пекин, 19-23 октября 2019). Bolkov M.A. A novel mutation in FAT4 caused a mild form of Hennekam syndrome with warty skin formations: patient socialization issues.
  • XXII Уральские социологические чтения. Национальные проекты и социально-экономическое развитие Уральского региона. – Екатеринбург, 2020. (Воронина Л.И., Зайцева Е.В.)
  • 21 марта 2020 — Онлайн-конференция с пациентами с первичными иммунодефицитами на платформе сервиса Zoom. Участие в обсуждение медицинских, социальных и психологических проблем пациентов. Совместная конференция с Российской организацией пациентов с первичными иммунодефицитами, пациентская организация Екатеринбурга «Иммунная гармония», благотворительный фонд «Подсолнух». (Тузанкина И.А., Болков М.А.)
  • 25 сентября 2020 — Онлайн конференция «Гражданское право и правоприменение в современной России» на платформе сервиса Zoom. Участие в обсуждении вопроса прав при геномных исследованиях и диагностике пациентов за рубежом и в Российской Федерации (Болков М.А.)
  • 1й Международный Конгресс «Врач-Пациент-Общество: Иммунитет 2021» 11-12 февраля, 2021: В тои числе МЕЖРЕГИОНАЛЬНАЯ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «ПАЦИЕНТ-ОРИЕНТИРОВАННЫЙ ПОДХОД В МЕДИЦИНЕ» (при поддержке гранта РФФИ № 18-29-14059 мк). Ссылка на мероприятие: https://rnoi.ru/news/odkb-immunology2021-ru/. Доклады Зайцева Екатерина Васильевна – — «Вопросы социализации пациентов с первичными иммунодефицитами», Воронина Людмила Ивановна – — «Вопросы административного взаимодействия пациентов, имеющих ПИД, с органами управления медицинскими организациями», Нечкин Андрей Вадимович – г — «Правовые вопросы пациентов с врожденными ошибками иммунитета и пациентских сообществ». Чтение других докладов по проблеме врожденных ошибок иммунитета. Устные доклады.
  • 4-я международная научно-практическая школа-конференция в Кыргызской Республике «Клиническая иммунология, аллергология и инфектология». Организация докладов для пациентской организации «Иммунная гармония» и Всероссийской организации пациентов с ПИД — ОППИД» (докладчик Берсенева Н.Н.). Чтение других докладов по проблеме врожденных ошибок иммунитета. Устные доклады.
  • Российская конференция с международным участием «ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНАЯ И КОМПЬЮТЕРНАЯ БИОМЕДИЦИНА» памяти члена-корреспондента РАН Владимира Семеновича Мархасина. Екатеринбург, 26-28 мая 2021 года. Доклады Тузанкина Ирина Александровна — Иммунология 21-го века – междисциплинарная проблема. Дерябина Светлана Степановна — Персонализированная медицина: иллюзия или реальность. Устные доклады.
  • 14th Session of Euro-Asian Law Congress “The value of law” 2021. Докладчик Нечкин А.В. Legal and organizational healthcare environment for the children with primary immune deficiency disease in Russia. Устный доклад.
  • Международный форум «Медицинское право». 30 мая 2021. Устные доклады Болкова М.А., Ворониной Л.И., Нечкина А.В. Екатеринбург, УРГЮУ

Отечественные и зарубежные рецензируемые публикации авторского коллектива по теме проекта

  1. Тузанкина И. А., Воронина Л. И., Нечкин А. В. Конституционно-правовые аспекты прохождения скрининга на наследственные заболевания в Российской Федерации //Современное право. – 2019. – №. 3. – С. 31-37.
  2. Нечкин А. В., Воронина Л. И. Правовое регулирование скрининга на наследственные заболевания: отечественный и зарубежный опыт //Современное право. – 2019. – №. 7-8. – С. 99-105.
  3. Нечкин А. В. Скрининг на наследственные заболевания: беглый взгляд на отечественный и зарубежный опыт правового регулирования // Российский иммунологический журнал. – 2020. – Т. 22. – №. 2-2. – С. 1031-1033.
  4. Zaitseva E., Bolkov M., Tuzankina I. Application of genomic research technologies for innate immunity errors //6th SWS International Scientific Conferences on social sciences 2019. – 2019. – С. 393-400.
  5. Zaitseva E., Nechkin A., Voronina L. Ethical and legal aspects of screening for hereditary diseases as a special type of medical service: a sociological analysis //6th SWS International Scientific Conferences on social sciences 2019. – 2019. – С. 493-498.
  6. Зайцева Е. В., Болков М. А., Воронина Л. И. Вопросы социализации пациентов с ПИД //Российский иммунологический журнал. – 2019. – Т. 22. – №. 2-2. – С. 1028-1031.
  7. Тузанкина И.А., Воронина Л.И., Зайцева Е.В. Развитие технологий генетических исследований и консультирования по выявлению врожденных ошибок иммунитета: проблемы и пути их решения. Российский иммунологический журнал. 2019;22(2-2):1034-1037.
  8. Voronina L. et al. Legal and ethical aspects of development of molecular genetic technologies //Opcion. – 2019. – Т. 35. – №. Special Issue 21. – С. 703-718.
  9. Воронина Л. И., Зайцева Е. В., Тузанкина И. А. Факторы влияния на отношение медицинского сообщества к генетическим исследованиям и оказанию медицинских услуг детям с врожденными ошибками иммунитета //Социология медицины. – 2019. – Т. 18. – №. 2. – С. 92-97.
  10. Zaitseva E. V., Nechkin A. V. Regulatory and legal regulation of assistance and social aspects of medical maintenance of patients with inborn errors of immunity: Case study //Systematic Reviews in Pharmacy. – 2020. – Т. 11. – №. 6. – С. 74-80.
  11. Екaterinа Z. et al. The tale of lost time: Socio-ethical aspects molecular genetic research in case of innate immunity errors //International Journal of Psychosocial Rehabilitation. – 2020. – Т. 24. – №. 8. – С. 11540-11547.
  12. Zaitseva E. V., Voronina L. I. Improvement of Quality of Medical Services for Patients with Primary Immuno Deficiencies //Systematic Reviews in Pharmacy. – 2020. – Т. 11. – №. 6. – С. 435-444.
  13. Нечкин А. В., Зайцева Е. В. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания: медико-правовой аспект //Современная наука: актуальные проблемы теории и практики. Серия: Экономика и право. – 2020. – №. 7. – С. 167-172.
  14. Зайцева Е. В., Воронина Л. И. Социализация пациентов с орфанными заболеваниями //XXII Уральские социологические чтения. Национальные проекты и социально-экономическое развитие Уральского региона.—Екатеринбург, 2020. – 2020. – №. 22. – С. 210-214.
  15. Зайцева Е. В., Воронина Л. И. Дети с орфанными заболеваниями: сравнительный анализ оказания мер поддержки социальным государством //Социум и власть. 2020. № 4 (84). C. 20—29.
  16. Зайцева Е. В. Информированность врачей и пациентов о врожденных ошибках иммунитета //Казанский социально-гуманитарный вестник. – 2020. – №. 4. – С. 16-21.
  17. Зайцева Е.В., Богатырева О.И. Информированность пациентов о первичных иммунодефицитах // Научное обозрение. Медицинские науки. – 2020. – № 4. – С. 60-64.
  18. Зайцева Е. В., Запарий В. В. Современное состояние вопроса диагностики и лечения первичных иммунодефицитов // Современные проблемы науки и образования. – 2020. – № 5.
  19. Зайцева Е. В., Воронина Л. И., Дерябина С. С. Применение цифровых технологий в российских учреждениях здравоохранения для выявления первичного иммунодефицита у детей // Современная наука: актуальные проблемы теории и практики. Серия: Естественные и Технические Науки. -2020. -№09. -С. 180-183
  20. С.С. Дерябина, Д.А. Черемохин, И.А. Тузанкина, М.А. Болков, Х. Шинвари «Ретроспективный анализ случаев первичных иммунодефицитов у детей с врожденными пороками сердца» // Российский иммунологический журнал, 2020. Т. 23, № 4. С. 505-514. DOI: 10.46235/1028-7221-492-ARA
  21. Zaitseva E. V., Voronina L. I. Primary immunodeficiency as a problem of socialization of child patients: Experience of applied research //International Journal of Pharmaceutical Research. – 2020. – Т. 12. – С. 236-243.
  22. Дерябина С.С., Лагутина О.В., Тузанкина И.А., Власова Е.В., Болков М.А. Молекулярно-генетическая диагностика первичных иммунодефицитов в Свердловской области // Медицинская иммунология, №6, С. 1163-1172 Doi: 10.15789/1563-0625-MDO-2122
  23. Legal and organizational healthcare environment for the children with primary immune deficiency disease in Russia
  24. НОРМАТИВНО-ПРАВОВОЕ РЕГУЛИРОВАНИЕ БЛАГОТВОРИТЕЛЬНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ В ОТНОШЕНИИ ПАЦИЕНТОВ С ПЕРВИЧНЫМИ ИММУНОДЕФИЦИТАМИ
  25. Поддержка пациентов с первичными иммунодефицитами благотворительными фондами в России
  26. ПРОБЛЕМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ ПАЦИЕНТОВ С ПЕРВИЧНЫМИ ИММУНОДЕФИЦИТАМИ С СОЦИАЛЬНЫМИ ИНСТИТУТАМИ ОБРАЗОВАНИЯ И ВОСПИТАНИЯ
  27. Правовые и организационные аспекты взаимодействия пациентских организаций с органами власти и другими партнерами в сфере здравоохранения
  28. Charitable foundations support for patients with primary immunodeficiencies: regional aspect
  29. Болков М.А. Проблема выявления генетической патологии в структуре причин младенческой смертности // Медицинское право. 2022. № 1. С. 45-52.
  30. Аспекты технологий геномных исследований при врожденных ошибках имунитета: монография / М.А. Болков, Л.И. Воронина, С.С. Дерябина, Е.В. Зйцева, А.В. Нечкин, А.Е. Семеновых, И.А. Тузанкина. — Екатеринбург: Банк культурной информации, 2022. – 186 с. ISBN 978-5-6046770-9-4. Тираж – 500 экз.

Исследование выполнено при финансовой поддержке РФФИ в рамках научного проекта No 18-29-14059.

Оставьте первый комментарий

Оставить комментарий

Ваш электронный адрес не будет опубликован.


*