Количество новых диагнозов первичных иммунодефицитов или врожденных ошибок иммунитета постоянно растёт. При этом на первое место среди причин младенческой смерти во всем мире (слайд — на примере США) выходят врожденные пороки развития и другие врожденные нарушения. Врачи и ученые научились дифференцировать ранее неизвестную патологию.
В классификации врожденных ошибок иммунитета 2024 года уже 559 диагнозов врожденных ошибок иммунитета и 511 генов, дефекты которых приводят к фенотипу первичных иммунодефицитов, различных аутовоспалительных синдромов и прочим врожденным ошибкам иммунитета.
Скачать оригинал таблицы классификации на английском языке с сайта IUIS (Excel, октябрь 2024)
Скачать редакционную версию статьи «Human inborn errors of immunity: 2024 Update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee» с сайта IUIS (прямая ссылка)