Первичные иммунодефициты (ПИД), среди которых ярким представителем является тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИН) и Х-сцепленная агаммаглобулинемия, характеризуются отсутствием функциональных Ти В-лимфоцитов соответственно. Без своевременной ранней диагностики и лечения дети с ПИД страдают от инфекционных заболеваний с тяжелым течением, что приводит к их инвалидизации или смерти. Количественной анализ молекул ДНК TREC и KREC помогает определить степень дифференцировки, зрелость и активность T и B лимфоцитов.

 

TREC - T-cell receptor excision circles (кольцевые участки, вырезанные из ДНК в Т-лимфоците при его созревании)

TREC

--------- --------- --------- --------- ---------

KREC - kappa-deleting recombination excision circle - кольцевые участки ДНК, вырезанные при созревании B-клеток, из локуса, кодирующего каппа-цепь

krec