Диагноз первичного иммунодефицита (ПИД) может быть разделен на три типа в зависимости от степени доказательности. Критерии для постановки диагноза были согласованы в 1999 году*. Выделяют три типа диагноза: возможный, вероятный и окончательный.
Окончательный диагноз ставится в том случае, когда пациент имеет 98% шанс того же самого диагноза спустя 20 лет; такой уровень диагноза может быть установлен при наличии генетического подтверждения или при очень точных и конкретных обстоятельствах и фенотипических проявлениях.
Вероятный диагноз устанавливается, когда генетическая диагностика отсутствует, но у пациента есть все другие характеристики конкретного заболевания; вероятность того, что тот же диагноз будет поставлен через 20 лет, оценивается в 85–97%.
Возможный диагноз устанавливается, когда у пациента есть определенные признаки заболевания, но не все.
Conley M. E., Notarangelo L. D., Etzioni A. Diagnostic criteria for primary immunodeficiencies //Clinical immunology. – 1999. – Т. 93. – №. 3. – С. 190-197. doi:10.1006/clim.1999.4799