Правовые и этические аспекты технологий геномных исследований при врожденных ошибках иммунитета

Уже второй год при поддержке фонда РФФИ междисциплинарным коллективом из социологов, юристов и медиков Екатеринбурга проводится научное исследование с целью разработки концепции совершенствования отечественного законодательства, позволяющей минимизировать социальные риски при применении технологий генетических и геномных исследований, связанных с конфликтами интересов личности и общества, отсутствием защиты интересов различных субъектов, участвующих в разных процедурах на разных этапах этого типа технологий.

За два года исполнителями проекта проделана значительная работа, которая охватывает такие отрасли знаний, как социология, право, генетика и клиническая иммунология. Уникальный сплав методов и подходов позволил добиться интересных результатов, которые уже сейчас меняют взгляды на многие реальные проблемы, такие как правовое регулирование генетических и геномных исследований, этические нормы геномных исследований, подходы к ранней дианостике генетических болезней у детей и взрослых, а также технологию оказания медицинской помощи лицам с врожденными болезнями иммунной системы.

  1. Проведен анализ и классификация российских и зарубежных правовых норм, позволяющих реализовывать генетические и геномные технологии;
  2. Разработана концепции правовой регламентации осуществления технологий генетических и геномных исследований, позволяющей согласовывать общественный и частный интересы;
  3. Проведен анализ и классификация этических норм, повышающих результативность взаимодействия медиков и пациентов
  4. Проводится разработка и описание сценариев принятия медиками альтернативных решений относительно проблемы ПИД;
  5. Разрабатывается алгоритм действий, как элементов медицинских услуг;
  6. Разработываются предложения по совершенствованию технологий оказания медицинских услуг на основе результатов генетических и геномных исследований.
  7. Установлены факторы, влияющие на процессы и результаты лечения детей, имеющих заболевания, обусловленные ПИД.
  8. Изучено отношение к видам государственной поддержки и степень удовлетворенности потребностей такой категории как семьи, имеющие детей с врожденными ошибками иммунитета.
  9. Cоставлена анкета из 61 вопроса включая 5 табличных и достаточно много открытых вопросов (ответ формулируется самим респондентом) общим объемом 18 страниц. Проведено соответствующее социологическое исследование среди разных групп респондентов — пациентов, медработников и работников из системы организации здравоохранения.
  10. Изучены способы повышения качества медицинских услуг для пациентов с первичным иммунодефицитом, а также технологии, используемые в процессе оказания услуг.
  11. Доказано, что одним из условий совершенствования качества медицинских услуг для детей, имеющих заболевания, обусловленные ПИД, является применение цифровых технологий для диагностики и своевременной молекулярно-генетической верификации диагноза.
  12. По результатам изучения проблематики медицинской услуги и характеристик ее качества выявлено, что качество медицинских услуг может снижаться под негативным влиянием правового, организационного, этического, социально-психологического факторов. Раскрыта специфика перечисленных факторов.
  13. Доказано, что одним из факторов, определяющих результативность оказания медицинских услуг детям с врожденными ошибками иммунитета, является информирование самих пациентов и их представителей, их активная позиция.
  14. На основании результатов анализа теоретической литературы по вопросам социализации детей с ограниченными возможностями, социологического опроса больных детей, имеющих первичный иммунодефицит, и их родителей, классифицированы проблемы, затрудняющие процессы социализации в системе образования, воспитания и досуга.

Кроме того, исследовательским коллективом проведена критическая оценка зарубежного опыта правового регулирования генодиагностики и ее разновидностей в штатах США, ФРГ и Латвии, на основе чего был предложен путь возможного совершенствования отечественного законодательства в форме принятия отдельного федерального закона по вопросам исследования генома человека, имеющего комплексный характер.

Результаты исследования прошли обсуждения на открытых конференциях в России и зарубежом:

  • IX Всероссийский конгресс пациентов «Взаимодействие власти и пациентского сообщества как основа построения пациент-ориентированного здравоохранения в Российской Федерации». Без доклада за личные средства с целью повышения информированности (Россия, г. Москва, 28-30 ноября 2018 г.)
  • Пациентская школа в Екатеринбурге фонда Подсолнух (Россия, Екатеринбург, 1 марта 2019 года). Воронина Л.И., Зайцева Е.В.: Выступление, представление исследования и анкетирование пациентов
  • X Конгресс НОДГО «Актуальные проблемы и перспективы развития детской гематологии-онкологии в Российской Федерации» (Россия, Сочи, 25–27 апреля 2019 г.). Тузанкина И.А. Постмортальная верификация врожденных ошибок иммунитета и вопросы младенческой смертности
  • Объединённый иммунологический форум (Россия, Новосибирск, 24-29 июня 2019 г.): Болков М.А. Постмортальная верификация врожденных ошибок иммунитета и вопросы младенческой смертности; Болков М.А. Опыт пилотного скрининга новорожденных в Свердловской области; Нечкин А.В. Правовые вопросы пациентов с врожденными ошибками иммунитета и пациентских сообществ; Воронина Л.И. Правовые и этические аспекты развития молекулярно-генетических технологий при врожденных ошибках иммунитета; Зайцева Е.В. Вопросы социализации пациентов с ПИД; Тузанкина И.А. Врожденные ошибки иммунитета – первичные иммунодефициты на Урале и Центральной Азии
  • 6я международная мультидисциплинарная научная конференция «Социальные науки и искусства SGEM 2019 (Альбена, Болгария. 26.08 – 01.09.2019 ): Application of genomic research technologies for innate immunity errors (oral presentation) Section: 12.Sociology and Healthcare Author/s: Assos. of prof. Ekaterina Zaitseva, Assos. of prof. Mikhail Bolkov, Prof. Irina Tuzankina. Ethical and legal aspects of screening for hereditary diseases as a special type of medical service: a sociological analysis (oral presentation) Section: 12.Sociology and Healthcare Author/s: Assos. of prof. Ekaterina Zaitseva, Assos. of prof. Andrey Nechkin, Assos. of prof. Lyudmila Voronina
  • 13я конференция Международные дни статистики и экономики (Прага, Чехия, 5-7 сентября 2019): Воронина Л.И. Institutionalization of patients’ organizations in Russia.
  • 17й международный иммунологический форум (Китай, Пекин, 19-23 октября 2019). Bolkov M.A. A novel mutation in FAT4 caused a mild form of Hennekam syndrome with warty skin formations: patient socialization issues.
  • XXII Уральские социологические чтения. Национальные проекты и социально-экономическое развитие Уральского региона. – Екатеринбург, 2020. (Воронина Л.И., Зайцева Е.В.)
  • 21 марта 2020 — Онлайн-конференция с пациентами с первичными иммунодефицитами на платформе сервиса Zoom. Участие в обсуждение медицинских, социальных и психологических проблем пациентов. Совместная конференция с Российской организацией пациентов с первичными иммунодефицитами, пациентская организация Екатеринбурга «Иммунная гармония», благотворительный фонд «Подсолнух». (Тузанкина И.А., Болков М.А.)
  • 25 сентября 2020 — Онлайн конференция «Гражданское право и правоприменение в современной России» на платформе сервиса Zoom. Участие в обсуждении вопроса прав при геномных исследованиях и диагностике пациентов за рубежом и в Российской Федерации (Болков М.А.)

Отечественные и зарубежные рецензируемые публикации авторского коллектива по теме проекта

  1. Тузанкина И. А., Воронина Л. И., Нечкин А. В. Конституционно-правовые аспекты прохождения скрининга на наследственные заболевания в Российской Федерации //Современное право. – 2019. – №. 3. – С. 31-37.
  2. Нечкин А. В., Воронина Л. И. Правовое регулирование скрининга на наследственные заболевания: отечественный и зарубежный опыт //Современное право. – 2019. – №. 7-8. – С. 99-105.
  3. Нечкин А. В. Скрининг на наследственные заболевания: беглый взгляд на отечественный и зарубежный опыт правового регулирования // Российский иммунологический журнал. – 2020. – Т. 22. – №. 2-2. – С. 1031-1033.
  4. Zaitseva E., Bolkov M., Tuzankina I. Application of genomic research technologies for innate immunity errors //6th SWS International Scientific Conferences on social sciences 2019. – 2019. – С. 393-400.
  5. Zaitseva E., Nechkin A., Voronina L. Ethical and legal aspects of screening for hereditary diseases as a special type of medical service: a sociological analysis //6th SWS International Scientific Conferences on social sciences 2019. – 2019. – С. 493-498.
  6. Зайцева Е. В., Болков М. А., Воронина Л. И. Вопросы социализации пациентов с ПИД //Российский иммунологический журнал. – 2019. – Т. 22. – №. 2-2. – С. 1028-1031.
  7. Тузанкина И.А., Воронина Л.И., Зайцева Е.В. Развитие технологий генетических исследований и консультирования по выявлению врожденных ошибок иммунитета: проблемы и пути их решения. Российский иммунологический журнал. 2019;22(2-2):1034-1037.
  8. Voronina L. et al. Legal and ethical aspects of development of molecular genetic technologies //Opcion. – 2019. – Т. 35. – №. Special Issue 21. – С. 703-718.
  9. Воронина Л. И., Зайцева Е. В., Тузанкина И. А. Факторы влияния на отношение медицинского сообщества к генетическим исследованиям и оказанию медицинских услуг детям с врожденными ошибками иммунитета //Социология медицины. – 2019. – Т. 18. – №. 2. – С. 92-97.
  10. Zaitseva E. V., Nechkin A. V. Regulatory and legal regulation of assistance and social aspects of medical maintenance of patients with inborn errors of immunity: Case study //Systematic Reviews in Pharmacy. – 2020. – Т. 11. – №. 6. – С. 74-80.
  11. Екaterinа Z. et al. The tale of lost time: Socio-ethical aspects molecular genetic research in case of innate immunity errors //International Journal of Psychosocial Rehabilitation. – 2020. – Т. 24. – №. 8. – С. 11540-11547.
  12. Zaitseva E. V., Voronina L. I. Improvement of Quality of Medical Services for Patients with Primary Immuno Deficiencies //Systematic Reviews in Pharmacy. – 2020. – Т. 11. – №. 6. – С. 435-444.
  13. Нечкин А. В., Зайцева Е. В. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания: медико-правовой аспект //Современная наука: актуальные проблемы теории и практики. Серия: Экономика и право. – 2020. – №. 7. – С. 167-172.
  14. Зайцева Е. В., Воронина Л. И. Социализация пациентов с орфанными заболеваниями //XXII Уральские социологические чтения. Национальные проекты и социально-экономическое развитие Уральского региона.—Екатеринбург, 2020. – 2020. – №. 22. – С. 210-214.
  15. Зайцева Е. В., Воронина Л. И. Дети с орфанными заболеваниями: сравнительный анализ оказания мер поддержки социальным государством //Социум и власть. 2020. № 4 (84). C. 20—29.
  16. Зайцева Е. В. Информированность врачей и пациентов о врожденных ошибках иммунитета //Казанский социально-гуманитарный вестник. – 2020. – №. 4. – С. 16-21.
  17. Зайцева Е.В., Богатырева О.И. Информированность пациентов о первичных иммунодефицитах // Научное обозрение. Медицинские науки. – 2020. – № 4. – С. 60-64.
  18. Зайцева Е. В., Запарий В. В. Современное состояние вопроса диагностики и лечения первичных иммунодефицитов // Современные проблемы науки и образования. – 2020. – № 5.
  19. Зайцева Е. В., Воронина Л. И., Дерябина С. С. Применение цифровых технологий в российских учреждениях здравоохранения для выявления первичного иммунодефицита у детей // Современная наука: актуальные проблемы теории и практики. Серия: Естественные и Технические Науки. -2020. -№09. -С. 180-183
  20. С.С. Дерябина, Д.А. Черемохин, И.А. Тузанкина, М.А. Болков, Х. Шинвари «Ретроспективный анализ случаев первичных иммунодефицитов у детей с врожденными пороками сердца» // Российский иммунологический журнал, 2020. Т. 23, № 4. С. 505-514. DOI: 10.46235/1028-7221-492-ARA
  21. Zaitseva E. V., Voronina L. I. Primary immunodeficiency as a problem of socialization of child patients: Experience of applied research //International Journal of Pharmaceutical Research. – 2020. – Т. 12. – С. 236-243.
  22. Дерябина С.С., Лагутина О.В., Тузанкина И.А., Власова Е.В., Болков М.А. Молекулярно-генетическая диагностика первичных иммунодефицитов в Свердловской области // Медицинская иммунология, №6 (принято к печати)

Исследование выполнено при финансовой поддержке РФФИ в рамках научного проекта No 18-29-14059.

Оставьте первый комментарий

Оставить комментарий

Ваш электронный адрес не будет опубликован.


*